À l'heure actuelle, il n'existe aucun marqueur biologique qui permette de déceler la maladie d'Alzheimer ou de la diagnostiquer avec certitude avant que les symptômes se manifestent.
Avant de diagnostiquer "maladie d'Alzheimer probable", le médecin doit écarter les autres causes de déficits cognitifs comme les effets toxiques d'un médicament ou d'une drogue, l'abus d'alcool, la dépression, les troubles du métabolisme, la présence d'une tumeur cérébrale, les troubles nutritionnels, etc. Il importe avant tout d'éliminer les causes remédiables du déficit cognitif qui peuvent occasionner des symptômes semblables à la maladie d'Alzheimer.
Les médecins diagnostiquent généralement la maladie d'Alzheimer en établissant soigneusement l'histoire du patient et en lui faisant subir des examens physiques et des tests neuropsychologiques.
Toutefois, avec l'évolution de la recherche et l'approbation d'Aricept en 1997 et d'Exelon en 2000, une démarche diagnostique est dorénavant proposée aux médecins, de sorte qu'ils soient en mesure de diagnostiquer la maladie plus tôt qu'auparavant. Le diagnostic établi par les médecins est juste dans 80 à 90% des cas recensés.
Un fait demeure : la confirmation du diagnostic de la maladie d'Alzheimer requiert un examen des tissus du cerveau, ce qui est habituellement fait lors d'une autopsie
Afin que les personnes atteintes bénéficient pleinement des traitements et des ressources disponibles, il importe que la maladie d'Alzheimer soit diagnostiquée le plus tôt possible. Par ailleurs, un diagnostic précoce leur permettra de planifier l'avenir et de participer aux décisions qui les concernent